Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Noonan syndrome
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Cockayne syndrome
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker